¿CONOCES SOBRE LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS?

El Ministerio de Salud define las enfermedades raras o huérfanas como aquellas enfermedades graves o debilitantes a largo plazo que padecen menos de una de cada 5.000 personas. La mayoría de estas son enfermedades genéticas, otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas y enfermedades tóxicas e infecciosas.

Asimismo, en el país, con corte a febrero de 2023, 72.440 personas tienen un diagnóstico positivo de enfermedades huérfanas, 57% mujeres y 41% hombres.

Las enfermedades huérfanas más comunes en Colombia son:
1. Esclerosis múltiple: 4.516 personas diagnosticadas, que representa el 6% del total de personas con enfermedades huérfanas reportadas en el país.
2. Enfermedad de Von Willebrand: 3.529 personas diagnosticadas. Esta enfermedad es un trastorno sanguíneo el cual, debido al malfuncionamiento de la denominada proteína Von Willebrand, la sangre no coagula adecuadamente.
3. Hemofilia A: 3.218 diagnosticadas con esta enfermedad. Así como el trastorno Von Willebrand, la hemofília también es un trastorno sanguíneo en la sangre.
4. Síndrome de Guillain-Barre: 2.959 personas sufren de esta enfermedad en Colombia, la cual, inflama los nervios causando debilidad muscular e incluso parálisis.
5. Reumatismo psoriásico: 2.575 personas diagnosticadas. Esta enfermedad es una inflamación de las articulaciones (artitritis) relacionada con unas lesiones en piel que se denominan psoriasis.

CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES HUERFANAS

Las enfermedades huérfanas son de origen genético o no genético y pueden afectar cualquier sistema del cuerpo. En unos casos se deben a mutaciones genéticas heredadas o adquiridas. En otros casos las enfermedades pueden ser 
por infecciones, exposiciones a sustancias tóxicas, trastornos autoinmunes o una una causa desconocida.

CÓMO AFECTAN LAS ENFERMEDADES HUERFANAS

A menudo, los pacientes con enfermedades huérfanas experimentan retrasos en el diagnóstico debido a la falta de conciencia y conocimiento sobre la enfermedad. Es posible que esto resulte en un agravamiento de los síntomas y un mayor riesgo de complicaciones. La falta de información y recursos también puede dificultar el acceso a tratamientos y terapias.Muchas de estas enfermedades no tienen cura y las opciones de tratamiento suelen ser limitadas y costosas. Además, normalmente es difícil encontrar información y apoyo debido a la rareza de la enfermedad.

CÓMO SE DIAGNOSTICAN LAS ENFERMEDADES HUERFANAS

Una enfermedad huérfana se diagnóstica de acuerdo a los síntomas que presente el paciente. Los síntomas varían ampliamente de una persona a otra y pueden ser vagos o inespecíficos. Es importante que un médico experimentado analice los síntomas y realice una evaluación física completa del paciente. Si el médico sospecha que la enfermedad es una enfermedad rara, normalmente optará por realizar pruebas específicas.

Estas pruebas pueden incluir análisis de sangre, orina y otros fluidos corporales, así como pruebas genéticas. Las pruebas genéticas son especialmente importantes para las enfermedades huérfanas, ya que muchas de ellas son causadas por mutaciones genéticas. 
Una vez que se han realizado las pruebas, los resultados se analizan cuidadosamente. Es posible que se necesite un equipo de médicos para llegar a un diagnóstico preciso. En algunos casos, se necesitan biopsias o imágenes para obtener más información sobre la enfermedad. Una vez que se ha llegado a un diagnóstico, se comienza de inmediato con el tratamiento.
Es importante tener en cuenta que el proceso de diagnóstico de una enfermedad huérfana es largo y complicado.  

Es útil que el paciente busque Centros Especializados en enfermedades huérfanas en donde puede recibir un mayor acompañamiento en el proceso de diagnostico y control de la enfermedad

Fuente:
ACEMI – Asociación Colombiana de Empresas de Medicina Integral