ENFERMEDADES RARAS EN NIÑOS

Las enfermedades raras tienen baja incidencia en la población. Se considera una enfermedad rara cuando afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes. Según la OMS existen cerca de 7.000 enfermedades mundiales que afectan a un 7% de niños y adultos en todo el mundo.

Algunos datos importantes sobre las enfermedades raras:

Es la causa del 35% de los fallecimientos en niños antes de cumplir el año, del 10% de entre 1 y 5; y del 12% entre los 5 y los 15 años de edad.

Las enfermedades raras más graves se caracterizan por ser de inicio precoz, invalidantes (déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos), degenerativas, y producir dolores crónicos.

Los niños que padezcan una de estas enfermedades, pueden presentar retraso en el crecimiento, complicaciones al andar o dificultad en el habla, entre otros problemas frecuentes. El pediatra, en los controles de salud, o los padres, suelen ser los primeros en darse cuenta de que algo no va bien… por lo que se realizan visitas a diferentes especialistas para intentar obtener respuestas sobre lo que le pasa al pequeño. Una respuesta que, debido a la complejidad y a la poca información sobre estas enfermedades, puede tardar años en llegar.  

Las siguientes son algunas de las enfermedades raras que se encuentran identificadas dentro de las más comunes:

1. Fibrosis Quística: es una enfermedad que afecta a las glándulas sudoríparas y mucosas. Es una efermedad crónica y también hereditaria, cuyos síntomas afectan en mayor grado a los pulmones. Sin embargo, el hígado, el intestino y el páncreas también pueden verse perjudicados por la acumulación de la viscosidad del moco, que tiende a pegarse en estas áreas.

1. Síndrome de Rett: suele manifestarse en niñas y no resulta tan evidente en el nacimiento, sino que tiende a manifestarse durante su segundo año de vida. Este síndrome suele manifestarse antes de los 4 años y es la  consecuencia de mutaciones en el cromosoma X. Sus síntomas se basan en un retraso en la coordinación motriz y en el lenguaje.
2. Hemofilia: es una enfermedad hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre, es decir, afecta a la proteína de la sangre que se encarga de controlar el sangrado. Lo que genera no es sangrar más abundantemente, sino durante un período más prolongado. Las mujeres, aunque no padecen hemofilia, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos varones.
3. Síndrome de Moebius:  se basa en el desarrollo parcial de dos nervios craneales. Estos nervios tienen varias funciones como son el parpadeo, la expresión facial y el movimiento lateral del ojo. Esta enfermedad produce parálisis en el rostro y sus síntomas son: problemas en la pronunciación, en el habla y causa babeo.
4. Síndrome de Hutchinson – Gilford Progeria: Estamos hablando de otra enfermedad genética extremadamente rara. El síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria provoca un envejecimiento prematuro en los niños. Los pequeños que lo padecen suelen nacer totalmente sanos y la enfermedad se manifiesta a los pocos meses.
5. Síndrome de Gilles de la Tourette: se distingue por los movimientos involuntarios de los músculos, lo que hace que el niño realice movimientos bruscos y rápidos. Del mismo modo, por el desempeño involuntario de palabras y ruidos. Este síndrome también es conocido como la enfermedad de los tics.
6. Síndrome de Aase: El síndrome de Aase es hereditario y aparece por una alteración presentada en la médula ósea. La consecuencia es una anemia congénita y la aparición de malformaciones de tipo esquelético y articular.
7. Síndrome de Prader Willi: Se presenta en el niño desde su nacimiento y causa muchos problemas. Se caracteriza por la obesidad de los pequeños que la padecen con retraso mental, poco tono muscular e hipotonía o problemas de alimentación, e infecciones respiratorias.
8. Albinismo: Se genera por defectos de la síntesis y distribución de la melanina. Su principal característica es la despigmentación de la piel, iris y retina. Normalmente los niños no tienen pigmento en el pelo ni en los ojos.
9. Hidrocefalia: Su principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro.

Fuente:
SVP – Sociedad Valenciana de Pediatría
Sanitas
Sociedad española de Odontopediatría