DISTROFIA MUSCULAR

La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos con el paso del tiempo. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular. Cada tipo empieza a una edad diferente y puede causar debilidad muscular leve o grave. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar.

La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.

Las Distrofias musculares tiene una razón de ser principal y es que se traen por genética; es decir son patologías heredadas.  Existen en promedio más de 40 tipos de distrofia a nivel mundial.

Foto: https://www.duchenne-spain.org/sintomas/

Síntomas de Distrofia muscular:

• Debilidad muscular
• Atrofia muscular
• Limitaciones articulares
• Retracciones tendinosas
• Tropezarse y caerse mucho
• Tener dolor constante en las piernas
• Andar en puntillas

Tipos de Distrofia muscular:

Existen nueve grupos principales de distrofias musculares. Los trastornos se clasifican por el alcance y la distribución de la debilidad muscular, edad al inicio, velocidad de evolución, gravedad de los síntomas, y antecedentes familiares.

Tipos de distrofia que inician en la infancia:

• Distrofia muscular de Duchenne: Es una de las distrofias más comunes, afectando alrededor de 3.500 niños al nacer. Afecta principalmente a varones. Algunos de los síntomas son: pérdida de reflejos, marcha de pato, caídas frecuentes, dificultad para levantarse. Este tipo de distrofia se presenta por la ausencia de la proteína muscular distrofina.

• Distrofia muscular de Becker: Generalmente el trastorno aparece alrededor de los 11 años, pero puede producirse hasta los 25 años; los pacientes generalmente viven hasta la mediana edad o después. La tasa de atrofiamuscular progresiva y simétrica y de debilidad varía mucho entre los individuos afectados. Muchos pacientes son capaces de caminar hasta la edad de treinta y tantos o después, mientras que otros son incapaces de caminar pasada la adolescencia. Algunos individuos afectados no necesitan usar nunca una silla de ruedas. Como en la distrofia muscular de Duchenne, la debilidad muscular en la distrofia de Becker típicamente se nota primero en los brazos y hombros, muslos y pelvis.

Los síntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar en puntas de pie, caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo. Los músculos de la pantorrilla pueden aparecer grandes y sanos a medida que las fibras musculares deterioradas son reemplazadas por grasa; la actividad muscular puede causar calambres en algunas personas. Los deterioros cardíaco y mental no son tan graves como en la distrofia muscular de Duchenne.

• Distrofia muscular congénita: se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosómicas que están presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 años. Afecta a niños de ambos sexos. El grado y la evolución de la debilidad muscular y la degeneración varían con el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse primero cuando los niños no cumplen los hitos de función motora y control muscular. La degeneración muscular puede ser leve o grave y está restringida principalmente al músculo esquelético. La mayoría de los pacientes es incapaz de sentarse o pararse sin apoyo, y algunos niños afectados nunca aprenderán a caminar.
• Distrofia Muscular de Emery – Dreifuss: Afecta principalmente a niños. Este trastorno es aparente después de los 10 años. Esta enfermedad causa un desgaste lento pero progresivo de los músculos de los brazos y las piernas y debilidad simétrica. Las contracturas de la columna, los tobillos, las rodillas, los codos y la nuca generalmente preceden a una debilidad muscular significativa, que es menos grave que en la distrofia muscular de Duchenne. Otros síntomas incluyen el deterioro de los hombros, caminar en puntas de pie, y debilidad facial leve. En un porcentaje muy alto los pacientes con este tipo de distrofia desarrollan enfermedades cardíacas.
• Distrofia Muscular Facioescapulohumeral: inicialmente afecta músculos de la cara (facio), hombros (escapulo), y brazos (humera) con debilidad progresiva. También conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine, esta forma que es la tercera más común de las distrofias musculares, es un trastorno dominante autosómico. La expectativa de vida es normal, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados. Típicamente la evolución de la enfermedad es muy lenta, con brotes intermitentes de deterioro muscular rápido. Generalmente el inicio se produce en la adolescencia, pero puede producirse hasta los 40 años. A menudo los músculos alrededor de los ojos y la boca se afectan primero, seguidos por debilidad alrededor de los hombros y el tórax. Un patrón particular de desgaste muscular hace que los hombros aparezcan inclinados y los omóplatos con aspecto alado. Los músculos de las extremidades inferiores también pueden debilitarse. Los reflejos están afectados solamente en los bíceps y tríceps. Los cambios en la apariencia facial pueden ser el desarrollo de una sonrisa torcida, una apariencia de puchero, características faciales aplanadas, o una apariencia similar a una máscara. Algunos pacientes no pueden fruncir los labios o silbar y pueden tener dificultad para tragar, masticar o hablar.
• Distrofia muscular del anillo óseo: caracterizadas por la pérdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas. generalmente comienzan en la niñez o la adolescencia, y muestran niveles dramáticamente aumentados de creatina cinasa sérica. Las distrofias musculares dominantes del anillo óseo generalmente comienzan en la edad adulta. En general, cuanto antes aparezcan los signos clínicos, más rápida será la velocidad de evolución de la enfermedad. La distrofia muscular del anillo óseo afecta a ambos sexos. Algunas formas de la enfermedad evolucionan rápidamente, causando daño muscular serio y pérdida de la capacidad de caminar, mientras que otros avanzan muy lentamente en el curso de muchos años y ocasionan incapacidad mínima, haciendo posible una expectativa de vida normal.

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CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DISTROFIA MUSCULAR:

Los médicos diagnostican la distrofia muscular de diferentes formas:

• Haciendo preguntas sobre los síntomas del paciente
• Haciendo una exploración física al paciente
• Indagando si hay otros miembros de la familia con distrofia muscular
• Haciendo análisis de sangre que incluyan pruebas genéticas
• Analizando una biopsia muscular (observando al microscopio un pequeño fragmento de músculo)
• Haciendo un electromiograma o EMG (una prueba que analiza cómo están funcionando los nervios y los músculos conjuntamente)
• Haciendo un ecocardiograma (EKG o ECG) para revisar el corazón

Fuente

Clínica Universidad de Navarra
KidsHealth
NIH – Ins. Nacional de transtornos neurológicos y accidentes cerebrovasculares